Mutations et réplication de l'ADN : source moléculaire de la variation génétique

En 30 secondes

• La réplication de l'ADN est semi-conservative, catalysée par l'ADN polymérase, qui relit sa copie pour corriger les erreurs.
• Une mutation ponctuelle est une substitution, une insertion ou une délétion ; une substitution peut être silencieuse, faux-sens ou non-sens, et une insertion ou délétion non multiple de 3 décale le cadre de lecture.
• La réplication reste très fidèle, environ 1 erreur pour 1 milliard après correction ; les mutations, dues à la réplication ou à des agents mutagènes, sont la source moléculaire de la variation génétique.

Ce que tu sauras faire

• Décrire le mécanisme de réplication semi-conservative de l'ADN, catalysée par l'ADN polymérase.
• Distinguer les trois types de mutations ponctuelles : substitution, insertion et délétion.
• Expliquer les conséquences d'une substitution sur un codon, silencieuse, faux-sens ou non-sens, et celles d'un décalage du cadre de lecture.
• Expliquer pourquoi la réplication de l'ADN est très fidèle et pourquoi les mutations sont la source moléculaire de la variation génétique.

Les mots à connaître

ADN, nucléotide et réplication semi-conservative

l'ADN, acide désoxyribonucléique, porte l'information génétique en une séquence de nucléotides (son unité de base), organisée en deux brins complémentaires. Sa réplication, dite semi-conservative, produit deux molécules filles, chacune formée d'un brin ancien et d'un brin neuf.

Gène et génome

un gène est un segment d'ADN qui porte l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine, organisé en une succession de nucléotides. Le génome est l'ensemble du matériel génétique, l'ADN porté par les chromosomes d'une espèce ou d'un individu, qui rassemble l'ensemble de ses gènes.

Mutation (ponctuelle)

un changement de la séquence de l'ADN, transmissible lors de la réplication, source moléculaire ultime de toute variation génétique. Une mutation ponctuelle touche un ou quelques nucléotides : substitution, insertion ou délétion.

Le piège classique

Confondre une substitution, qui ne change pas la longueur du gène, avec une insertion ou une délétion, qui modifie le nombre de nucléotides.

L'astuce

Pour distinguer les trois mutations ponctuelles, retiens que seules l'insertion et la délétion changent le nombre de nucléotides du gène, pas la substitution.