Variation génétique et santé : mutations, cancer et tests génétiques

En 30 secondes

• Une mutation germinale est transmissible à la descendance, une mutation somatique reste limitée aux cellules d'un tissu.
• La cancérisation résulte d'une accumulation multi-étapes de mutations : oncogènes activés (mutation dominante) et gènes suppresseurs de tumeur inactivés (mutation récessive, deux copies).
• Un test génétique, diagnostique ou prédictif, évalue une prédisposition génétique : un risque accru, jamais une certitude de développer la maladie.

Ce que tu sauras faire

• Distinguer une mutation germinale, transmissible à la descendance, d'une mutation somatique, limitée aux cellules d'un tissu.
• Expliquer comment l'activation d'un proto-oncogène en oncogène et l'inactivation d'un gène suppresseur de tumeur favorisent la cancérisation.
• Décrire le processus de cancérisation multi-étapes, par accumulation de mutations dans une même lignée cellulaire.
• Expliquer l'intérêt et les limites d'un test génétique prédictif face à une prédisposition génétique au cancer.

Les mots à connaître

Mutation

une modification de la séquence de l'ADN, spontanée ou provoquée.

Mutation germinale et mutation somatique

les deux catégories de mutations selon la cellule touchée : germinale (cellules reproductrices, transmissible à la descendance) et somatique (cellules d'un tissu, jamais transmise aux enfants).

Génome

l'ensemble de l'information génétique (ADN) portée par les cellules d'un individu.

Le piège classique

Confondre mutation germinale, transmissible à la descendance, et mutation somatique, limitée aux cellules d'un tissu.

L'astuce

Pour calculer un nombre de personnes attendues à partir d'un risque en pourcentage, convertis le pourcentage en fraction (÷100), puis multiplie par la taille du groupe.